Los nombres de las dos enfermedades, el síndrome de Rett y el síndrome de Tourette, suenan muy similares, por lo que las personas que no conocen los medicamentos en el nivel adecuado pueden confundirlos.
Pero estas dos enfermedades. radicalmente diferentes unos de otros Sobre síntomas, métodos de tratamiento, pronóstico.
Para identificar los síndromes de Rett y Tourette en niños en el tiempo, es importante conocer sus características principales.
¿Cuáles son estas enfermedades?
Como se mencionó anteriormente, ambos síndromes nombres únicos similares, y en ningún caso deben confundirse.
Tienen solo unas pocas similitudes menores, incluyendo:
- La predisposición genética. Ambos síndromes se deben a diversos defectos genéticos.
- La aparición de los primeros signos en la primera infancia. Al mismo tiempo, el síndrome de Rett se manifiesta en niños de seis meses a dos años y medio, y el síndrome de Tourette es de entre dos y cinco años. Sin embargo, los primeros signos del síndrome de Tourette pueden aparecer en la adolescencia.
Sindrome de rett - Una enfermedad determinada genéticamente que se desarrolla exclusivamente en las niñas. En casos raros, se observa en niños que tienen un cromosoma X adicional.
Los niños con Rett se desarrollan normalmente durante los primeros meses de vida, pero cuando la enfermedad comienza a progresar, su desarrollo físico, mental y psicoemocional se ralentiza.
El síndrome de Rett tiene etapas de desarrollo..
- En la primera el desarrollo infantil se ralentiza significativamente, hay motilidad alterada.
- En el segundo En la etapa, el niño comienza a degradarse, perdiendo todas las habilidades y habilidades previamente adquiridas. Se detiene caminando, hablando. Existe un grado grave de oligofrenia, que permanecerá con el paciente hasta el final de su vida.
- En el tercero La etapa de la enfermedad apenas progresa.
- Cuarto La etapa se caracteriza por la agravación de los trastornos del movimiento, el niño pierde completamente la capacidad de moverse. Las personas con síndrome de Rett no pueden servirse a sí mismas. Ellos están profundamente discapacitados. Para curar esta enfermedad es imposible, la medicina moderna solo puede extender la vida de estos pacientes y mejorar su calidad.
A continuación, en la sección "síntomas", las características del síndrome de Rett se tratarán con más detalle.
Síndrome de Tourette - una enfermedad de origen genético, que se caracteriza por la presencia de un gran número de garrapatas nerviosas incontrolables en un niño.
Para muchas personas con síndrome de Tourette, la gravedad de los tics nerviosos se reduce significativamente cuando llegan a la edad adulta.
La inteligencia y la salud de estas personas es completamente normal.pueden llevar una vida plena y solo necesitan el apoyo de familiares y asistencia médica y psicológica.
Más del 60% de los pacientes con síndrome de Tourette son niños, hombres.
Causas de la enfermedad
El síndrome de Rett se desarrolla debido a presencia de un defecto genético, que afecta al gen MECP2, controlando indirectamente el proceso de formación de tejido nervioso.
Si se produce un defecto genético similar en un niño, entonces muere incluso durante el desarrollo fetal. Las niñas sobreviven porque tienen dos cromosomas X.
El síndrome de Tourette también está directamente relacionado con la genética y a menudo enfermedad familiar Varios miembros de la familia están enfermos a la vez.
Además, la probabilidad de síndrome de Tourette aumenta si los familiares cercanos tienen varios movimientos involuntarios (tics nerviosos, mioclono, corea).
Tambien desarrollo del síndrome de Tourette asociado con los siguientes factores adversos:
- Estrés agudo en el periodo de carga de un niño. Las situaciones de estrés severo incluyen lo siguiente: enfermedad severa, muerte de un ser querido o una mascota, episodios de violencia (sexual, física, psicológica), pérdida del trabajo, divorcio, problemas familiares (escándalos regulares, conflictos), trabajo estresante.
- Tomar medicamentos que no estén recomendados para mujeres embarazadas. Existe una gran cantidad de medicamentos que pueden conducir al desarrollo de diversas patologías en el feto. Por lo tanto, una mujer embarazada debe consultar a un médico antes de tomar cualquier medicamento, incluso el que le recetaron antes del embarazo. Las enfermedades que se desarrollan durante el embarazo se tratan con los medicamentos más benignos.
- Los malos hábitos de las mujeres embarazadas. Fumar, beber alcohol y consumir drogas afecta negativamente el proceso de formación del feto. Es importante para una mujer deshacerse de los malos hábitos al menos varios meses antes de la concepción, con el fin de aumentar la probabilidad de tener un bebé sano.
- Lesiones traumáticas en la cabeza durante el parto, hipoxia. Incluso si los especialistas calificados trabajan en el hospital de maternidad, esto no excluye completamente la posibilidad de diversas complicaciones durante el parto, que pueden afectar negativamente la salud y la vida del recién nacido. Es importante que los padres cuiden que los nacimientos se realicen en una buena clínica y en ningún caso den a luz en casa.
La probabilidad de desarrollar el síndrome de Tourette en bebés prematuros es mayor.
Lesiones emocionales y las enfermedades infecciosas pueden afectar el curso del síndrome de Tourette.
Síntomas de patologías.
Síntomas característicos de Sindrome de rett, es más cómodo de considerar como parte de las etapas (ver foto).
- La primera etapa. Al nacer, las niñas con síndrome de Rett no son diferentes de la mayoría de los recién nacidos sanos, y durante los primeros seis meses se desarrollan de la misma manera que sus compañeros. La enfermedad se hace sentir en el intervalo entre seis meses y dos años y medio. El niño comienza a retrasarse significativamente en el desarrollo de sus compañeros. Los músculos del niño están en un estado de hipotonía, el crecimiento se retrasa, la cabeza crece más lentamente. Algunas niñas tienen desviaciones en el funcionamiento de los órganos internos (hígado, sistema cardiovascular, intestinos, estómago).
- El segundo Los síntomas característicos de la enfermedad están creciendo. El niño tiene problemas para dormir (insomnio, vigilia frecuente, sueño excesivamente sensible), parece inquieto. Después de esto, llega un período corto, generalmente de varias semanas, durante el cual el niño se degrada: pierde sus habilidades previamente aprendidas, deja de hablar. Anomalías neurológicas observadas y problemas respiratorios.
- Tercero El proceso de progresión de la enfermedad se ralentiza. La duración de la tercera etapa es de diez a once años. Comienza a los cuatro años y termina con el inicio de la adolescencia. El niño tiene un grado severo de retraso mental, no es capaz de aprender. Se caracteriza por la aparición de crisis epilépticas, disquinesias.
- El cuarto. Las anomalías de movimiento progresan, la mayoría de los pacientes pierden su capacidad para moverse completamente. La frecuencia del epipristal disminuye.
Además de los síntomas principales, existen enfermedades en el síndrome de Rett, que a menudo ocurren en personas con limitaciones motoras (atrofia muscular, curvatura de la columna debido a la debilidad del sistema muscular, alteración de la circulación sanguínea). Los pacientes requieren atención constante.
Los principales síntomas del síndrome de Tourette.:
- Disquinesia Pueden ser muy diversos, pueden incluir motricidad (saltos, varios movimientos con las manos, sacudidas de las extremidades) y vocales (cantar, hacer otros sonidos, como toser, oler). Además, el niño puede hacerse daño (morderse los labios, los dedos, golpear la cabeza contra algo). Apenas puede controlar sus tics nerviosos.
- Los sentimientos son presagios. La mayoría de las personas con síndrome de Tourette informan que sienten algo desagradable (picazón, dolor, ardor en los globos oculares, algo atorado en sus gargantas), y esta sensación los obliga a realizar una acción: hacer un sonido, mover una extremidad y así sucesivamente.
- Trastornos moderados del comportamiento. Para los niños con síndrome de Tourette se caracteriza por la presencia de un aumento de la irritabilidad, la impulsividad. Su estado de ánimo cambia sin ninguna razón aparente, es difícil para ellos aprender. El síndrome de Tourette a menudo se combina con el TDAH.
Los adolescentes a menudo sufren de diversas enfermedades mentales y discapacidades, como neurosis, depresión, diversos tipos de fobias sociales y trastorno de ansiedad.
La severidad de los síntomas puede variar.
Diagnósticos
Si el médico sospecha que el niño tiene síndrome de Rett, lo remitirá a:
- Resonancia magnética. El cerebro de un niño con esta enfermedad se reduce de tamaño, se observa la suavidad de las convoluciones.
- Encefalografía. El estudio muestra un bajo nivel de actividad eléctrica del cerebro.
- Estudios geneticos Los análisis modernos brindan la oportunidad de determinar la presencia de mutación en un cien por ciento.
También se muestra examen de los órganos internos: en un tercio de los niños con esta enfermedad, el bazo y el hígado se encuentran en un estado subdesarrollado.
El diagnóstico del "síndrome de Tourette" se realiza sobre la base de los síntomas característicos de esta enfermedad.
Una enfermedad es importante diferenciar con una serie de otras enfermedades neurológicas que tienen síntomas similares, como:
- Corea de Huntington;
- La corea de sydenham;
- esquizofrenia;
- epilepsia;
- Trastornos del espectro autista.
Para excluirlos, el niño es referido a un neurólogo y psiquiatra. Se pueden indicar imágenes de resonancia magnética, tomografía computada, electroencefalografía y otros estudios.
Tratamiento y pronóstico.
Sindrome de rett
Medicina moderna incapaz de curar el síndrome de Rett, y el tratamiento está dirigido únicamente a aliviar los síntomas que están presentes en el paciente y empeorar su calidad de vida.
Los medicamentos generalmente se recetan para controlar las enfermedades somáticas presentes en un niño (enfermedades del hígado, corazón, bazo, estómago, intestinos).
Según disponibilidad ataques epilépticos Se seleccionan anticonvulsivos.
Elegir la terapia anticonvulsiva correcta es extremadamente difícil, ya que las convulsiones epilépticas en el síndrome de Rett difícil de controlar.
Si un niño tiene dificultades para dormir, se le prescribe un medio para ayudarlo (una variedad de pastillas para dormir, que incluyen melatonina, sedantes).
Para prevenir la ocurrencia. curvatura espinal, es necesario asegurar que el niño tenga un corsé musculoso. Para ello, con él regularmente se dedica a hacer masajes.
Nootropos en el tratamiento del síndrome de Rett. baja eficiencia, pero todavía se prescriben a menudo.
El pronóstico de esta enfermedad es extremadamente negativo: los pacientes que padecen el síndrome de Rett tienen una discapacidad profunda y deben recibir atención continua hasta el final de sus vidas.
Con atención de calidad, pacientes. capaz de vivir hasta 40-50 años. Los pacientes adultos tienen un alto riesgo de accidente cerebrovascular.
Sobre el síndrome de Rett en este video:
Síndrome de Tourette
Las tácticas que elijan los médicos durante el tratamiento dependerán de la gravedad de la enfermedad y la edad del niño. La base del tratamiento del síndrome de la torreta - psicoterapia. Utilizado activamente:
- Terapia de animación. La interacción con animales (caballos, gatos, perros, hámsters, cobayas, varias aves) tiene un efecto positivo en el estado psicoemocional del niño: recibe una fuente de emociones positivas y, en paralelo, aprende a interactuar correctamente con los animales.
- La terapia del arte. La mayoría de las veces es dibujo (con lápices, pinturas, no solo con un pincel, sino también con la ayuda de los dedos, una esponja), modelado de arcilla y plastilina, apliques y origami. Los niños mayores pueden ofrecer quema, talla de madera. También les ayuda a aliviar la tensión interna, a sentir su propia importancia, a elevar la autoestima, a mejorar la concentración y la atención.
El psicoterapeuta le dice al niño. como lidiar con los tics nerviosos, habla acerca de lo importante que es aceptarse a uno mismo, ayuda a lidiar con trastornos psicoemocionales, enfermedades mentales.
Los niños también se muestran terapia física, varios tipos de masaje.
Si los síntomas característicos del síndrome de Tourette interfieren seriamente con la vida del niño y los métodos de tratamiento moderado (terapia de ejercicios, psicoterapia) no han demostrado la efectividad necesaria, se prescribe soporte de drogas. Generalmente se muestra la recepción:
- fármacos antipsicóticos (haloperidol, periciazina);
- benzondiazepinas (diazepam, fenazepam);
- adrenosimulantes (clofelina).
En la mayoría de los pacientes, los síntomas se vuelven menos pronunciados y desaparece la necesidad de tomar medicamentos. El pronóstico para el síndrome de Tourette es casi siempre favorable.
Incluso personas con formas graves de esta enfermedad. capaz de llevar una vida plena. Pero necesitan mucho apoyo de otros, a menudo sufren enfermedades mentales (depresión, neurosis, fobias).
Sobre el síndrome de Tourette en este video:
Prevención
La única opción para la prevención del síndrome de Rett - pruebas genéticas prenatales. Si revelan la presencia de este trastorno genético, se recomienda interrumpir el embarazo.
Métodos efectivos para ayudar a evitar el síndrome de Tourette. no existe Si los síntomas son característicos de esta enfermedad, es importante ir al hospital.
